A Marian le costó años entender por qué se le cerraba el pecho antes de cada control en el trabajo, por qué no dormía del todo y por qué, después de quedar embarazada, el cuerpo le jugó una mala pasada. No estaba rota. Tenía una variante del gen MTHFR, es decir metilentetrahidrofolato reductasa, que en criollo significa que su organismo no transforma bien el folato, esa sustancia clave para las células, en la forma activa que el cuerpo sí puede aprovechar. La frase no es mía: se la dijo Gary Brecka, especialista en biología humana, cuando le contó lo que le pasaba. "Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia", resumió el especialista, y esa idea ordena todo lo que viene después.

Una variante presente en casi la mitad de la población

La mutación está en el 46 por ciento de las personas, según los datos que se repiten en la literatura médica. Es decir, casi una de cada dos. Lo que produce es silencioso: llega el folato o el ácido fólico al cuerpo, pero no se convierte bien, y entonces aparecen señales que rara vez se atribuyen a una causa genética tratable. Ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, y abortos espontáneos forman parte de esa lista.

El folato está de manera natural en los alimentos; el ácido fólico es otra cosa. Se sintetizó en laboratorio por primera vez en 1943, y desde 1993 varios gobiernos lo incorporan en forma obligatoria a granos procesados, como panes, harinas, cereales y pastas. Para alguien con la variante MTHFR, ese agregado no solo no sirve: puede acumularse sin procesarse y sumar un problema donde se suponía que había una solución.

Qué cambia en la suplementación

El reemplazo es directo: ácido fólico por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma que el organismo asimila sin necesidad de conversión. Esto vale tanto para suplementos individuales como para las vitaminas prenatales, donde la versión metilada es la indicada para las mujeres en etapa gestacional que tienen esta variante y que, según varios estudios, presentan mayor riesgo de complicaciones si la suplementación queda en ácido fólico común.

• Si tomás ácido fólico y te siguen apareciendo los síntomas, pedí a tu médico un análisis de la variante MTHFR antes de aumentar la dosis.
• Si el resultado confirma la mutación, el suplemento correcto es metilfolato o 5-MTHF, en la dosis que indique el profesional.
• Las vitaminas prenatales deberían traer la forma metilada cuando la madre tiene la variante, sobre todo si hubo pérdidas tempranas.
• El ácido fólico presente en harinas y panes no aporta en estos casos y, además, puede acumularse.
• La suplementación con metilfolato no reemplaza controles médicos ni el seguimiento del embarazo.

Y hay un segundo nutriente que la fuente consultada menciona como punto crítico a largo plazo: la vitamina D3. Los análisis de laboratorio suelen marcar como normal un rango que va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero 30 nanogramos representan, en la práctica, una deficiencia. El nivel asociado con menor riesgo de ciertas enfermedades, entre ellas cáncer de mama en mujeres según la evidencia disponible, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro, y la recomendación mínima diaria es de 5.000 unidades internacionales, incluso con exposición solar regular.

Un detalle que suele quedar fuera del prospecto: la D3 no debería tomarse sola. Cumple una función de transporte de calcio, pero es la vitamina K2 la que decide si ese calcio llega al hueso o se deposita donde no debería. Por eso, en todos los casos, lo que la comunidad médica y de pacientes pide es lo mismo: que el profesional de cabecera pida el estudio de la variante MTHFR cuando hay síntomas que no cierran por otro lado, que la suplementación se ajuste a lo que cada cuerpo puede metabolizar y que el seguimiento sea persona por persona, no por promedio poblacional.